Errores meióticos y aclaración

Me gustaría explicar aquí lo que quise decir cuando escribí que la meiosis es un proceso "chapucero". La división celular, y ésta en particular, es una danza de cromosomas que, como toda coreografía puede fallar. Y de hecho falla muy frecuentemente provocando aneuploidías, extraña palabra que -si usted lector leyó mi articulo anterior- ya sabrá que significa tener un cromosoma de más o uno de menos en una gameta.
¿Significa eso que la meiosis es un proceso descontrolado o sin ton ni son? De ningún modo. Lo que pasa es que su control está a otro nivel. Su control se ejerce en la viabilidad o no de los embriones formados. Casi todos los embriones aneuploides, salvo algunos monosómicos para el cromosoma X o trisómicos para el 21, mueren en algún punto de la gestación y se evidencian como abortos espontáneos. Podríamos pensar que llegarán más o menos lejos según la gravedad del daño genético que lleven. Pero esto último es sólo una presunción mía. De todas formas, queda claro que el control existe, pero no es celular, no es "micro" sino que está en el curso del desarrollo, es "macro".
¿Y cuál es el problema? Que no parece elegante ni económico -y mucho menos ético en el sentido humano de la palabra- llegar a engendrar embriones para recién allí descartarlos. Un biólogo molecular siempre espera una elegantísima muerte celular programada para acabar cuanto antes con estas gametas (o como mucho con los cigotos) unicelulares que salieron "fallados".
¿Tendrá esto alguna implicancia en el debate acerca del aborto inducido? No, no. No entraré en ese tema. Si quiere, lector, opine usted.
Copyright Mirta E. Grimaldi. Derechos reservados.

Errores meióticos e infertilidad

La infertilidad humana es hoy en día un tema preocupante y el estudio molecular de la meiosis tiene bastante que aportar a su manejo clínico.

La meiosis es el tipo de división celular que realizan las células primordiales germinales dentro de ovarios o de testículos para producir óvulos o esperma funcionales, respectivamente. En esta división, dichas células germinales-ovogonias en mujeres y espermatogonias en varones- reducen a la mitad su contenido cromosómico para crear gametas, es decir, células que al fusionarse con otra gameta del sexo opuesto en la fecundación restablezcan el número de cromosomas normal de la especie. Resulta que la meiosis, a diferencia de otros procesos muy perfeccionistas -como los que comenté en artículos anteriores: la replicación y la reparación del ADN-, es un proceso con una sorprendentemente elevada tasa de error que permanece sin ser corregido.

Los errores probables consisten en que los pares de cromosomas no se separen igualitariamente y que como consecuencia se produzcan gametas que contengan un cromosoma de más o uno de menos. Si dos cromosomas homólogos que deben separarse van juntos a una de las células hijas, esa célula tendrá un cromosoma de más y la otra uno de menos. Esta alteración se denomina aneuploidía. Se estima que el 2% de los espermatozoides que produce un varón y el 20% de los óvulos de una mujer (y, según algunos hasta el 50%, sobre todo a edades maternas más elevadas) son aneuploides. Esta situación es muy grave, porque la enorme mayoría de las aneuploidías no son compatibles con la vida y los cigotos que se producen por fusión de gametas, siendo una de ellas aneuploide, mueren como embriones o fetos en algún punto de su desarrollo intrauterino. Cierto que debe exceptuarse la triploidía del cromosoma 21 que origina el síndrome de Down, pero aún en este caso la viabilidad es bajísima, ya que sólo el 20% de los embriones con esta condición llega a nacer.

Y usted, lector, a esta altura se preguntará qué se sabe respecto a la causa molecular de esta ineficiencia de la meiosis. Bueno, no se conoce muy profundamente pero sí se sabe que una de las causas es que falle la recombinación o "crossing-over" entre cromosomas homólogos, que es una marca de identidad de la división meiótica, que hasta hace poco se creía que sólo servía para barajar y dar de nuevo genes de origen materno y paterno, creando así variabilidad en los hijos respecto a padres y hermanos. Esta es, sin duda, una función importante, pero por lo visto no la única. Los entrecruzamientos ayudan a que los cromosomas permanezcan juntos hasta el instante preciso en que deben separarse ordenadamente.

Cuando el entrecruzamiento ocurre demasiado cerca de los telomeros (extremos de los cromosomas) o de los centrómeros (sitios donde los cromosomas se enganchan a los rieles por los que se separarán, o cuando no ocurre en absoluto ningún "crossing-over", es común que los dos cromosomas se dirijan juntos a un polo de la célula en división,provocando futura aneuploidía, como ya expliqué antes.

Lo bueno de todo esto es que estén comenzando a conocerse las causas de la infertilidad humana, una limitación muy dolorosa para muchas parejas que buscan procrear, y de esta manera estén más cerca los posibles tratamientos.

Lo malo, para quienes nos deleitamos con los dispositivos moleculares infalibles, es reconocer que un proceso tan crucial como la meiosis pueda ser tan "chapucero"

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