Cuántas veces habremos escuchado o leído por ahí lo útil que resulta “hacer un ADN” en casos de crímenes irresueltos, filiaciones dudosas o probable herencia de alguna rara enfermedad familiar. Lo cierto es que en un laboratorio de exámenes genéticos nadie le “hace el ADN” a nadie, lo que de ser así implicaría, más que un método de diagnóstico o de identificación, un acto supremo de creación que todavía no está al alcance de ningún biotecnólogo.
Sin embargo, este examen de “fingerprint” o “huella genética de ADN” ha mostrado ser extremadamente útil cuando se busca comparar el ADN de una muestra forense con el de un individuo sospechoso, o el de un posible progenitor con su posible vástago, o el ADN del portador de una enfermedad genética con el ADN de un familiar y posible heredero de su anomalía.
Cada individuo posee, como una huella digital propia, un determinado número de copias de determinadas regiones de ADN donde una corta secuencia se repite muchas veces (regiones que se llaman ADN minisatélite o ADN microsatélite). Ese número de copias es el que se determina para 5 a 10 ADN repetitivos diferentes, con localizaciones muy diferentes en el genoma. Los resultados se comparan entre un ADN y otro.
Supongamos que tenemos un cabello recogido en la zona del crimen y la sangre de un sospechoso. Si el recuento de copias de los ADN en número variable no coinciden en ambas muestras, el sospechoso deja de serlo. Pero si coinciden, no podemos asegurar que el sospechoso es culpable porque cabe una remota probabilidad (una en diez billones) de que los resultados coincidan por casualidad, sin que se trate de ADN de un mismo dueño. Así que, contra lo que mucha gente común cree, el examen de ADN no sirve para acusar sino sólo para descartar posibles sospechosos o posibles padres biológicos.
De todas maneras, este test ha mostrado ser extremadamente útil, y, lo que es paradójico, es que el ADN repetido en tándem en el que se basa es precisamente parte del ADN genómico que aparentemente carece de toda función biológica o fisiológica. Estos ADN redundantes-microsatélite y minisatélite- no contienen genes, ni secuencias reguladoras, ni siquiera se localizan en regiones funcionales de los cromosomas como son los centrómeros y telómeros. La verdad sea dicha: nadie sabe para qué están.
¿Será que justamente están para darnos una identidad genómica, como los surcos de las yemas de nuestros dedos deben estar para darnos una identidad digital?
Copyright Mirta E. Grimaldi. Derechos reservados.
Sin embargo, este examen de “fingerprint” o “huella genética de ADN” ha mostrado ser extremadamente útil cuando se busca comparar el ADN de una muestra forense con el de un individuo sospechoso, o el de un posible progenitor con su posible vástago, o el ADN del portador de una enfermedad genética con el ADN de un familiar y posible heredero de su anomalía.
Cada individuo posee, como una huella digital propia, un determinado número de copias de determinadas regiones de ADN donde una corta secuencia se repite muchas veces (regiones que se llaman ADN minisatélite o ADN microsatélite). Ese número de copias es el que se determina para 5 a 10 ADN repetitivos diferentes, con localizaciones muy diferentes en el genoma. Los resultados se comparan entre un ADN y otro.
Supongamos que tenemos un cabello recogido en la zona del crimen y la sangre de un sospechoso. Si el recuento de copias de los ADN en número variable no coinciden en ambas muestras, el sospechoso deja de serlo. Pero si coinciden, no podemos asegurar que el sospechoso es culpable porque cabe una remota probabilidad (una en diez billones) de que los resultados coincidan por casualidad, sin que se trate de ADN de un mismo dueño. Así que, contra lo que mucha gente común cree, el examen de ADN no sirve para acusar sino sólo para descartar posibles sospechosos o posibles padres biológicos.
De todas maneras, este test ha mostrado ser extremadamente útil, y, lo que es paradójico, es que el ADN repetido en tándem en el que se basa es precisamente parte del ADN genómico que aparentemente carece de toda función biológica o fisiológica. Estos ADN redundantes-microsatélite y minisatélite- no contienen genes, ni secuencias reguladoras, ni siquiera se localizan en regiones funcionales de los cromosomas como son los centrómeros y telómeros. La verdad sea dicha: nadie sabe para qué están.
¿Será que justamente están para darnos una identidad genómica, como los surcos de las yemas de nuestros dedos deben estar para darnos una identidad digital?
Copyright Mirta E. Grimaldi. Derechos reservados.
2 comentarios:
Hola Daniel, te contesto aquí a la pregunta que planteas en el blog de Jolimu ya que de momento me niego a participar en él.
Yo si sé algo de biología molecular. Soy doctor en biología especializado en microbiología molecular y ya llevo 20 años trabajando en este campo. Tengo experiencia tanto a nivel de laboratorio como de docencia universitaria en el tema y he publicado más de dos decenas de trabajos en revistas ISI. ¿Eso me convierte en experto?. Al menos me convierte en informado en el tema.
Te comento un par de cosas de tu interesante artículo: en primer lugar ya se ha sintetizado un genoma mínimo. Es un trabajo de Craig Venter que supongo que conocerás. El problema surge en que han necesitado un citoplasma celular para que ese genoma pueda transcribirse eficientemente. Ese experimento, que puede parecer que se está jugando a ser dioses, en realidad pretende entender mejor los sistemas de transcripción y traducción celular, así como su regulación. Por otra parte también se pretenden generar biofactorías de una forma más eficiente a las que tenemos ahora.
En cuanto a que los microsatélites de DNA estén ahí para que los usemos como confirmadores de identidad.. Uhmm, no sé, me parece una visión muy antrópica. Como símil puedo imaginarme una formación rocosa que por causa de la erosión parece una escalera. Al llegar a ella podemos pensar, ¿estarán estas rocas puestas con el propósito de que podamos subir facilmente?. Posiblemente no, de igual forma en el DNA, cómo no conocemos su función podemos sentirnos tentados a darle nuestra visión de utilidad para el hombre.
Estoy confeccionando un blog en WordPress, espero que te animes a debatir en él.
Hola Manuel, te agradezco por participar. En primer lugar yo, Mirta -colega tuya-, y no Daniel, que es filósofo, fui quien escribió esta entrada.
Acepto que excepcionalmente se haya podido "crear" un mini-genoma, con las salvedades del caso. Pero me imagino que mucha gente común debe pensar, confundidos por la frase que se usa para aludir a él, que en el examen de fingerprint se "fabrica ADN" en forma corriente y sencilla.
En cuanto a encontrar la identidad humana en los microsatélites de ADN, no pretendía más que ser una pequeña broma, una analogía con nuestras viejas conocidas huellas digitales. Al fin y al cabo, las ironías y las osadías están en la tónica de este blog, en el que nos atrevemos a dar rienda suelta al pensamiento sin los condicionamientos de la ciencia ortodoxa o "seria".
Mirta
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